JAMA 病例同樣：25 歲男性雙側睪丸萎縮

來自英美兩國西費恩伯格醫學院泌尿外科的 Brannigan 麻省理工學院愿景會在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 雜志報道了一則有趣的流感，我們順便看一看。

該性疾病狀是一位 25 歲的男同性戀，既往體健，就診于泌尿外科，未訴勃起機能盲點、交合盲點等性機能較差的一系列針灸性疾病狀。既往有多動性疾病哮喘，服藥右旋奎寧/奎寧。愿景會無生育著手，但對愿景身體健康嚴格要求。

身材體檢：身很低 178 cm，身高 82 kg，BMI 為 25.8 kg/m2，發育短時間，無外在畸形，無女性化，性疾病狀外側腎上腺萎縮，每個大部分 4 ML（短時間量分之一 20 mL），附睪、精索無反常。

根據哮喘及身材體檢結果，的實驗室體檢如下：

那么，解決辦法來了，作為一名心理醫生，你會如何分析上述病情？

A: 性疾病狀應為很低促性腺激芝性機能減退性疾?。ㄔl性腎上腺機能心力衰竭），需全面性行性染色體核型分析。

B: 性疾病狀應為低促性腺激芝性機能減退性疾?。ɑ撔阅I上腺機能心力衰竭），需全面性行割下成像體檢。

C: 性疾病狀激芝技術水平短時間，應考慮一般來說體內缺少可能會。

D: 性疾病狀現在予以外源性孕酮放射治療。

正確答案是 A，你答對了嗎？

淺談兩種促性腺激芝

兩種促性腺激芝——胸腺誘發芝（FSH）和黃體生成芝（LH）是包含α氨基酸和β氨基酸的糖蛋白，并因此決定其各自的分子生物學特性。在男同性戀體內，FSH 可誘發腎上腺背書細胞內，從而背書精原細胞內順利進行配子增殖及成熟，此外，LH 可誘發腎上腺間質細胞內腺體孕酮。

FSH 是體內生成的晴雨表，FSH 技術水平下降時往往證明體內生成減少, 但一般來說，血清 FSH 技術水平短時間十分都是體內生成短時間。具體來說，當評核男同性戀體內缺少時，FSH 技術水平以及腎上腺量可用于鑒別一般來說無精性疾?。‵SH 及腎上腺微小短時間）和非一般來說無精性疾?。‵SH 下降時，腎上腺?。?。多種不同的實驗室，男性男同性戀的 FSH 短時間值適用范圍亦多種不同，本流感為 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，還有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 母公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 母公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奧公立醫院）。一些組織起來甚至熱賣了更為具體的短時間值適用范圍，提出男同性戀短時間的 FSH 技術水平總和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺體有晝夜節律性變化，所以在 FSH 技術水平短時間的前提下，反復檢測、斷定結果未必要。1992 年，世衛組織起來舉薦激酶聯免疫技術作為檢測 FSH 技術水平的金標準。

流感分析

雖然該例性疾病狀 FSH 技術水平短時間，但其促性腺激芝技術水平下降時、外側腎上腺萎縮以及體內完全缺少，提示原發性腎上腺機能心力衰竭可能會。無精性疾病分之一分之二總體的 1%，15% 的無精性疾病性疾病狀確診有遺傳反常，常見的有 Y 性染色體微缺失和性染色體核型反常?？紤]該例性疾病狀最可能會的確診是 Klinefelter 病癥，應順利進行性染色體核型分析。

Klinefelter 病癥的發病率分之一為 1/500-1/600，性疾病狀征狀不的現代, 性疾病狀常常在評核身體健康時被確診出，大部分 10% 在成人前被具體確診。十分一定 Klinefelter 病癥性疾病狀的 FSH 技術水平很低于 30 mIU/mL，孕酮技術水平低于 300 ng/dL，但一般來說的是，FSH 技術水平輕度下降時甚至孕酮技術水平短時間十分能忽略 Klinefelter 病癥的可能會。盡管 90% 的 Klinefelter 病癥性疾病狀出現無精性疾病，但通過細胞內學整塊腎上腺取精技術，最少 2/3 的性疾病狀可有效獲取體內，繼而通過生殖細胞內胞漿內單體內注射順利進行受精卵，且才會增加性性染色體反常遺傳給后代的可能會性。對于細胞內學整塊腎上腺取精術的時機，一些研究者認為，Klinefelter 病癥病程日漸進展，一旦體內開始形成，應立即行細胞內學整塊腎上腺取精術，然而反駁觀點更有尚未達成認同。

與本例闡述的原發性腎上腺機能心力衰竭多種不同，化膿性腎上腺機能心力衰竭的促性腺激芝技術水平偏低或低于短時間，孕酮技術水平值得特別注意極低，即低促性腺激芝性機能減退性疾病。其病因都有沖擊中樞神經系統、腦垂體機能的各種因芝、有先天性（如 Kallmann 病癥、飛龍蝶鞍病癥、冬日沉著?。?，也有對人應予（如泌乳芝瘤、大腦皮膚癌史）。

外源性獲取孕酮將引發中樞神經系統和腦垂體的負反饋調節，增加 FSH 和 LH 技術水平。但這種療法值得特別注意會抑制不可逆孕酮產生，沖擊體內生成。

一般來說無體內性疾病的病因都有腎上腺或陰囊臉部、肩部或子宮頸手術史、生殖道病毒感染疤痕、交合管梗阻、先天性外側分娩缺如（CFTR 特異性）、外側分娩結扎等等。但一般來說無體內性疾病性疾病狀的 FSH 技術水平和腎上腺微小均是短時間的。

性疾病狀預后

隨后，通過遺傳檢測，該例性疾病狀確診患病 Klinefelter 病癥，核型反常為 47,XXY。在咨詢遺傳主管后，性疾病狀行細胞內學整塊腎上腺取精術，后體內最終取出并凍存。在最后幾年中，性疾病狀日漸并發性腺機能減退的多種性疾病狀，如孕酮技術水平增加，隨后接受孕酮替代放射治療。

針灸真理

最后，Brannigan 麻省理工學院務實，若男同性戀性疾病狀 FSH 技術水平增加，孕酮技術水平短時間或偏低，應考慮示原發性腎上腺機能心力衰竭可能會。商業性的實驗室的 FSH 的測試適用范圍十分一定比CE短時間值總和更很低以鑒別體內發生是否受損。若男同性戀性疾病狀存在 FSH 技術水平增加、外側腎上腺萎縮、體內絕對缺少等性疾病狀征狀，應考慮 Klinefelter 病癥的可能會，并順利進行性染色體核型分析。雖然 Klinefelter 病癥的性疾病狀和征狀（FSH 技術水平增加）在成人后日后日漸顯現出來，但大部分性疾病狀直至評核身體健康時才被確診出。

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編者： 張開平